一、篩查意義：從源頭阻斷出生缺陷

我國出生缺陷總發生率約5.6%，其中70%以上由遺傳因素導致。第三代試管嬰兒技術（PGT）通過胚胎植入前精準篩查，可淘汰99%攜帶致病基因的胚胎，將單基因遺傳病阻斷率提升至100%，真正實現優生關口前移。

二、核心篩查項目分類與技術原理

1. 染色體數目異常篩查（PGT-A）

目標疾病：唐氏綜合征（21三體）、愛德華氏綜合征（18三體）、特納綜合征（X單體）等

技術原理：采用高通量測序（NGS） 檢測胚胎染色體非整倍體

適用人群： 

女方年齡≥38歲的高齡孕婦

經歷≥2次不明原因流產或移植失敗

生育過染色體病患兒的家庭

2. 單基因遺傳病篩查（PGT-M）

高發疾病： 

地中海貧血：中國南方人群攜帶率高達15%，重型患兒需終身輸血

脊髓性肌萎縮癥（SMA）：嬰幼兒致死性神經肌肉病，人群攜帶率1/50

血友病A：X連鎖隱性遺傳，男性發病率1/5000

技術突破： 

結合單倍型連鎖分析+突變位點直接檢測，精度＞99%

可篩查200余種單基因病，對常染色體隱性病阻斷率達100%

3. 染色體結構重排檢測（PGT-SR）

干預重點：平衡易位、羅氏易位（如13/14易位）、倒位等

臨床價值： 

將平衡易位攜帶者的流產率從＞60%降至＜10%

健康活產率從不足20%提升至50%-65%

4. 遺傳性腫瘤基因篩查（特殊PGT-M）

高發腫瘤類型： 

神經纖維瘤病1型（NF1）、遺傳性乳腺癌（BRCA1/2）

家族性腺瘤性息肉病（APC）、結節性硬化癥（TSC1/2）

成效數據：截至2025年3月，中信湘雅醫院通過PGT技術已助力90名“無癌寶寶”出生，總體抱嬰率達53.25%

三、前沿擴展：全面預防的ECS篩查

針對無家族史但要求全面排查的夫婦，推薦擴展性攜帶者篩查（ECS）：

覆蓋范圍：一次性篩查600+種單基因病，包含常染色體隱性與X連鎖疾病

重點篩查病種： 

囊性纖維化（歐美高發）

苯丙酮尿癥（中國新生兒篩查必檢項目）

杜氏肌營養不良（X連鎖致死性疾病）

四、技術流程與關鍵注意事項

標準化操作四階段

基因預診斷：夫婦雙方完成基因檢測明確致病突變

囊胚期活檢：取滋養層5-10個細胞（不損傷胎兒發育核心）

并行檢測： 

PGT-M/PGT-SR需同步進行PGT-A排除并發異常

采用NGS+生物信息學分析確保準確性

凍胚移植：僅選擇完全健康胚胎植入

技術局限性說明

不可篩查類型： 

多基因病（如高血壓、糖尿病）

新發突變（非父母遺傳的基因變異）

慎用情況： 

動態突變疾病（如亨廷頓舞蹈癥）

嵌合體胚胎（需個體化評估風險）

五、如何定制篩查方案？專家建議

高齡/反復流產人群：優先選擇PGT-A+夫妻染色體微陣列分析，排查染色體數目異常

單基因病家族史夫婦：必須進行PGT-M+家系驗證預實驗，精準鎖定致病位點

染色體平衡易位攜帶者：需聯合PGT-SR+PGT-A，同步排除結構重排與數目異常

無家族史但要求全面預防：推薦PGT-A+ECS篩查，并由遺傳咨詢師解讀報告

?? 核心提示：試管遺傳病篩查是阻斷出生缺陷的“黃金盾牌”。根據《中國出生缺陷防治報告》，通過PGT技術干預的單基因病家庭，累計活產率提升至65.7%（較常規試管提高23.4%）。建議所有試管助孕夫婦接受專業遺傳咨詢，定制篩查路徑。