PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）即“胚胎植入前染色體結構重排檢測”，屬于第三代試管嬰兒（PGT）的核心子技術之一。它專為染色體結構異常攜帶者設計，通過篩選染色體結構正常或平衡的胚胎進行移植，顯著降低流產風險并提高健康活產率。
技術目標：
檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等結構異常；
區分完全正常胚胎與平衡攜帶者胚胎（表型正常但遺傳風險同父母）。
以下人群為PGT-SR的核心適用者：
染色體平衡重排（BCR）攜帶者：
夫妻任一方攜帶平衡易位、羅氏易位、倒位等異常（發生率約1/500）；
此類夫婦自然妊娠時，流產率高達50%-80%，健康活產率不足5%。
反復流產或種植失敗者：
≥2次不明原因流產，或多次試管移植失敗；
研究顯示，反復流產夫婦中2%-8%存在染色體結構異常。
生育過染色體病患兒者：
曾分娩染色體缺失/重復導致的畸形兒。
?? 關鍵數據：BCR攜帶者通過PGT-SR篩選后，可移植胚胎率達31.1%（涉及1-2條染色體時），臨床妊娠率提升至50%-65%。
技術原理
PGT-SR通過高通量測序與單倍型分析精準識別胚胎染色體狀態：
全基因組篩查：
采用NGS技術檢測胚胎染色體非整倍體（PGT-A） 及大片段缺失/重復。
單倍型連鎖分析：
針對斷點周邊SNP位點構建父母單倍型圖譜，區分“正常”與“平衡攜帶”胚胎。
操作流程
預實驗（部分病例需要）：
對夫婦血液樣本進行斷點定位，為胚胎分析提供參照。
胚胎活檢與檢測：
取囊胚期滋養層細胞（5-10個）進行檢測，避免損傷內細胞團；
7-14天出具報告，準確率超98%。
核心優勢
降低流產率：避免因染色體不平衡導致的妊娠丟失（流產率從>60%降至<10%）；
阻斷遺傳：生育染色體完全正常的后代，或選擇表型正常的平衡攜帶者胚胎；
提高效率：單次移植成功率可達60%-65%，減少反復移植的身心負擔。
成功率數據
評估指標PGT-SR表現數據來源
可移植胚胎率31.1%（1-2條染色體異常）中國多中心研究
臨床妊娠率50%-65%河南省人民醫院
健康活產率73.07%（正常核型新生兒占比）2025年臨床研究
Q1: PGT-SR與PGT-A/PGT-M有何區別？
技術類型全稱檢測目標適用人群
PGT-SR染色體結構重排檢測倒位、易位、羅氏易位染色體結構異常攜帶者
PGT-A非整倍體篩查染色體數目異常（如21三體）高齡、反復流產人群
PGT-M單基因病檢測地中海貧血、血友病等單基因遺傳病家族史夫婦
?? 注：PGT-SR胚胎需同步進行PGT-A篩查，以排除并發染色體數目異常。
Q2: 技術是否安全？活檢會損傷胚胎嗎？
囊胚期活檢取滋養層細胞（未來發育為胎盤），不觸及胎兒組織，安全性高；
國際數據顯示，活檢后胚胎冷凍復蘇存活率>95%，不影響后續發育潛能。
PGT-SR為染色體結構異常夫婦提供了精準的生育解決方案，將健康活產率從不足5%提升至50%以上。隨著分子診斷技術的進步（如長讀長測序、MaReCs平臺的應用），其檢測精度與適用范圍仍在持續優化。
如果您符合以下條件，建議咨詢生殖遺傳專科：
夫婦一方檢出染色體平衡易位/倒位；
經歷≥2次自然流產或移植失敗；
家族中存在染色體病患兒生育史。
?? 專家提示：早篩查、早干預是成功關鍵。通過PGT-SR技術，染色體異常家庭亦可生育健康后代，告別反復流產的陰霾。
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