一、技術革新：重新定義健康生育標準

胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）通過對囊胚期胚胎的遺傳物質進行分子生物學分析，在移植前完成健康胚胎篩選，實現兩大核心突破：

• 遺傳病阻斷率突破99%，從源頭避免單基因病、染色體病傳遞；

• 染色體異常檢出率達99.9%，顯著降低高齡流產風險；

國際統一術語升級：全面替代傳統PGD/PGS命名體系，建立標準化技術路徑

二、三大技術靶點：精準破解遺傳困局

1. PGT-A：染色體數量異常的“終極防線”
核心價值：
篩查23對染色體非整倍體（如唐氏綜合征、特納綜合征），解決高齡胚胎染色體異常率超60%的難題
適用人群：

• ≥38歲女性（胚胎異常風險陡增）

• 反復流產≥2次（50%源于染色體異常）

• 反復移植失敗（3次以上未著床）
  技術突破：
  ? 可檢出0.1Mb級微缺失/微重復（傳統技術僅識別＞10Mb異常）
  ? 臨床數據：活產率提升至72%（較未篩查組↑40%）

2. PGT-M：單基因病的“基因剪刀”
防控疾病譜系：

• 血液系統疾病：地中海貧血（阻斷率99.3%）、血友病

• 神經系統疾病：脊髓性肌萎縮癥（SMA）、肌營養不良

• 代謝性疾病：苯丙酮尿癥、囊性纖維化
  操作閉環：
  家系驗證→致病位點鎖定→胚胎單細胞診斷→健康胚胎移植

3. PGT-SR：染色體結構重排的“解旋者”
關鍵戰場：

• 平衡易位：子代異常胚胎率高達70%（正常僅1%）

• 羅氏易位：13/14/21號染色體著絲粒融合

• 染色體倒位：9號染色體inv(9)高發
  突破性價值：
  精準區分完全正常胚胎與平衡攜帶胚胎，避免治療性引產的心理創傷

三、臨床革命：PGT VS 傳統產前診斷

核心優勢三重奏：

• 干預階段前置化
  傳統產前診斷（羊穿/絨穿）需孕16周后實施，PGT在胚胎植入前完成篩選，實現“孕前防御”

• 零流產風險
  羊穿導致0.5%-1%流產率，PGT技術全程無創

• 心理創傷最小化
  避免孕中晚期引產決策困境，產后抑郁風險降低300%

診療黃金路徑：優先完成PGT-A普篩，再針對性開展PGT-M/PGT-SR專項檢測

四、本院技術保障體系

1. 實驗室雙認證壁壘
? CAP/CLIA國際雙認證胚胎實驗室（檢測精確度0.1Mb級）
? 全基因組擴增防污染體系（樣本混淆率＜0.001%）
2. 臨床路徑極速化
? 囊胚活檢+玻璃化冷凍（復蘇存活率＞98%）
? 7天報告周期（行業平均15天）
3. 多學科護航機制
遺傳咨詢師+生殖醫生+分子診斷專家三方會診（誤診率＜0.1%）

未來已來：2025技術升級方向

• PGT-P多基因風險評分
  阻斷糖尿病、心臟病等慢性病遺傳傾向（已進入臨床驗證階段）

• 非侵入性PGT技術
  通過培養液游離DNA檢測替代胚胎活檢（創傷降低90%）

• AI核型判讀系統
  深度學習提升染色體分析準確率至99.99%