隨著輔助生殖技術的發展，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）已成為幫助高風險家庭實現優生優育的關鍵手段。PGT技術細分為PGT-A、PGT-M、PGT-SR三大類，分別針對不同遺傳問題。

一、技術定義與檢測目標

PGT-A（胚胎植入前非整倍體篩查）

核心功能：篩查胚胎染色體數目異常（非整倍體），如21號染色體三體（唐氏綜合征）、18號染色體三體（愛德華氏綜合征）等。

技術演變：原稱PGS（胚胎植入前遺傳學篩查），2017年后統一為PGT-A。

檢測方法：采用新一代測序技術（NGS）或微陣列技術，全面分析23對染色體數目。

PGT-M（胚胎植入前單基因病檢測）

核心功能：檢測單基因遺傳病，如囊性纖維化、地中海貧血、血友病等，阻斷致病基因傳遞。

技術演變：原屬PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）范疇，現歸為PGT-M。

檢測方法：通過家系基因比對和單細胞擴增技術，針對特定致病位點定制檢測方案。

PGT-SR（胚胎植入前染色體結構異常檢測）

核心功能：識別染色體結構異常（如平衡易位、羅氏易位、倒位），降低流產或畸形兒風險。

適用場景：夫妻一方攜帶染色體結構異常，或曾有因結構異常導致的反復流產史。

技術難點：需區分完全正常胚胎與平衡攜帶型胚胎（后者雖健康但可能遺傳異常）。

二、適用人群對比：精準匹配生育需求

檢測類型核心適應癥典型人群

PGT-A染色體數目異常高齡女性（≥35歲）、反復移植失敗、反復流產、男性嚴重少弱精癥

PGT-M單基因遺傳病家族性遺傳病攜帶者（如亨廷頓舞蹈癥）、已生育過單基因病患兒夫婦

PGT-SR染色體結構異常平衡易位/羅氏易位攜帶者、反復流產且絨毛檢測提示結構異常

數據支持：

PGT-A可使高齡女性（38-42歲）活產率從35%提升至55%。

PGT-M可阻斷超過500種單基因病，如脊髓性肌萎縮癥（SMA）阻斷率達99%。

PGT-SR使平衡易位攜帶者的活產率從20%提升至65%。

三、技術流程與局限性

通用流程：

促排卵與胚胎培養：獲取囊胚（5-6天）后，活檢滋養層細胞（未來發育為胎盤，不損傷胎兒）。

檢測與移植：3-7天內完成基因分析，篩選健康胚胎冷凍或移植。

技術差異：

PGT-A：檢測通量高，可批量篩查染色體數目，但無法識別結構異常或單基因病。

PGT-M：需提前設計家系特異性探針，檢測周期較長（約1-3個月）。

PGT-SR：需結合染色體斷裂點分析，技術難度較高。

局限性：

無法檢測多基因病（如自閉癥）或環境因素導致的異常。

存在約2%-5%的假陰性/假陽性率，需結合產前診斷（如羊水穿刺）。

四、如何選擇？關鍵決策因素

明確遺傳風險：

有家族遺傳病史：優先選擇PGT-M。

高齡或反復流產：首選PGT-A。

染色體結構異常：必須進行PGT-SR。

經濟與時間成本：

費用對比：PGT-A（約2-3萬元）＜ PGT-SR（約4-5萬元）＜ PGT-M（約5-8萬元）。

時間成本：PGT-M需額外1-3個月設計檢測方案。

五、未來趨勢：從篩查到精準干預

隨著基因編輯（如CRISPR）與人工智能結合，PGT技術正朝著預測性檢測和胚胎修復方向發展：

擴展性攜帶者篩查（ECS）：孕前檢測夫妻雙方數百種隱性遺傳病，提前規劃PGT-M方案。

胚胎染色體嵌合體評估：通過AI算法預測嵌合型胚胎的發育潛能，減少胚胎浪費。

PGT-A、PGT-M、PGT-SR分別針對染色體數目、單基因病和結構異常，是三代試管嬰兒技術的核心分支。選擇時需綜合遺傳背景、生育史和經濟條件，并在專業生殖中心完成檢測。通過科學干預，90%以上遺傳風險家庭可實現健康生育。