排畸檢查是孕期中一項重要的檢查，它可以幫助孕婦了解胎兒的發育情況，及早發現可能存在的畸形問題。對于畸形問題肯定是越早發現越好，這樣才能更好的處理。

大排畸檢查（NT檢查）

時間：孕14周到孕22周

方法：通過B超測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位

目的：評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征

后續：如果NT檢查結果大于3毫米，可能存在染色體異常風險，需要進一步檢查，如無創DNA檢查或羊水穿刺

小排畸檢查

時間：妊娠20周至28周

特點：此時檢查結果通常比較準確，能夠較明顯地檢查出胎兒的發育情況

建議：孕婦在妊娠期間定期做產前檢查，包括小排畸、血常規檢查、二維超聲檢查等

早孕期排畸檢查

時間：7至13周

方法：二聯篩查，以血清妊娠相關蛋白-A和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標

中孕期排畸檢查

時間：14至20周

方法：二聯篩查或三聯篩查，以血清甲胎蛋白AFP和人絨毛膜促性腺激素或游離β-hCG為指標

特點：中孕期二聯篩查是最有效的唐氏綜合癥產前篩查方案

三維彩超

時間：24周左右

特點：通過立體動態顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，可清晰顯示可疑結構的立體形態、表面特征、空間位置關系

妊娠中期排畸檢查

時間：24至32周

目的：清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發育情況，觀察頭、肢體及各臟器大體結構是否有畸形

注意事項

休息與營養：孕婦應注意休息，避免過度勞累，同時注意營養均衡，多吃富含蛋白質、維生素等營養物質的食物。

生活習慣：建議孕婦養成良好的生活習慣，規律作息，避免熬夜，飲食以清淡為主，避免食用刺激性強的食物。

定期產檢：孕婦應定期去醫院進行產檢，了解胎兒的生長發育情況。

排畸檢查的目的

1、胎兒面部畸形：早期檢測并識別唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失等面部畸形。

2、肢體畸形：尋找短肢畸形、聯體畸形等異常情況。

3、骨骼發育異常：檢測股骨、脛骨、腓骨、肱骨、恥骨、橈骨等骨骼發育的嚴重缺陷，包括致死性軟骨發育不全和嚴重開放性脊柱裂等。

4、神經系統畸形：識別無腦兒、重度腦積水、水腦癥、小頭畸形、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形等神經系統畸形。

5、消化系統畸形：發現臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖和巨結腸等消化系統畸形。

6、泌尿系統畸形：觀察腎積水、多囊腎以及巨膀胱和尿道梗阻等泌尿系統的異常。

7、心臟發育異常：檢測嚴重胸腹壁缺失導致的內臟外翻、單腔心、四心腔等心臟發育異常。

8、其他畸形：觀察嚴重淋巴水囊瘤、嚴重顱腦畸形、直徑超過5cm的畸胎瘤等其他畸形情況。