1990年醫生Handyside等人利用鑒定Y染色體是否存在的技術來降低伴X連鎖隱形遺傳性疾病腎上腺腦白質不足和神經發育遲滯的風險，這是植入前胚胎遺傳學檢查(PGT)技術首次在臨床上成功應用的報道，隨著醫學遺傳學和基因檢測技術的發展，PGT在輔助生殖領域的應用范疇愈來愈廣泛。PGT作為輔助生殖的一種技術手段，也是產前診斷的最早形式，可以避免存在嚴重單基因遺傳性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植，有效地降低因自然流產或醫學原因的終止妊娠手術對孕婦的損害，有利于保障女性和新生兒的健康。

　　早期，PGT分為植入前遺傳學診斷(PGD)和植入前遺傳學篩查(PGS)兩個部分。PGD適用于單基因病和染色體病患者，PGS適用于女方高齡，反復流產、反復種植失敗和嚴重男性因素不育患者。

　　2017年，國際輔助生殖技術監控委員會對PGT進行了新的分類，包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三個部分。PGT-A用于女方高齡、反復流產、反復種植失敗和嚴重男性因素不育患者，能夠篩查出非整倍體胚胎，而胚胎非整倍體是導致早期流產最常見的原因之一，PGT-SR適用于易位、倒位、重復、缺失等染色體結構異常患者，可以發現胚胎的拷貝數變異，通過移植不攜帶缺失和重復的整倍體胚胎，降低因染色體不平衡導致的反復移植失敗及早期流產的發生。

　　PGT-M能夠篩選出基因型正常的胚胎，可以避免等到產檢發現致病突變而終止妊娠給母體帶來的身心創傷。在PGT-M中，應用基于二代測序(Next generation sequencing，NGS)的單體型分析，既可以將致病基因所在的染色體與其同源染色體區分開，又可以避免由直接檢測中等位基因脫扣(Allele dropout，ADO)或重組導致的誤診，對常染色體顯性遺傳病的PGT-M具有重要的臨床意義。對突變位點進行一代測序再聯合基于NGS的單核苷酸多態性(Single nucleotide polymorphism，SNP)單體型分析技術能提高胚胎期檢測結果的準確性，顯著降低誤診率。并且，在PGT-M的SNP單體型分析中，先證者、溯源的家系樣本、無法溯源家系的患者或新發突變患者的配子或胚胎的遺傳信息均可以用于連鎖分析。

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