三代試管嬰兒能篩查哪些基因疾病？三代試管是能夠篩查基因的一種試管嬰兒技術，這也讓三代試管嬰兒能夠幫助許多有遺傳病的夫婦來解決遺傳的問題，讓寶寶能夠有更健康的身體。

可篩查的125種基因疾病

1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥

2、大皰性表皮松懈，優勢營養不良

3、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌營養不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎縮側索硬化癥（葛雷克氏癥）

9、費希特納綜合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血癥

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脫氫酶

15、肝糖儲積癥1b

16、鹵門早閉綜合癥

17、基底細胞綜合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遺傳性非息肉結腸癌2

21、遺傳性球形細胞增多癥

22、先天性巨結腸病

23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征

24、乙型地中海貧血HLA的匹配

25、HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血

26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血

27、HLA配型

28、霍爾特奧拉姆綜合癥

29、α-地中海貧血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、軟骨發育低下

32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

33、亨特綜合癥（黏多糖癥二A）

34、亨廷頓病

35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

36、多囊腎病，常染色體隱性

37、近端肌強直性肌病

38、銀屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉積癥

40、視網膜母細胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel綜合癥

42、痙攣性截癱

43、脊髓型肌萎縮1

44、脊髓型肌萎縮2

45、脊髓型肌萎縮3

46、斯蒂克勒綜合癥

47、甲狀腺癌

48、易位-各

49、轉體淀粉樣變性

50、下頜面骨發育不全

51、結節性硬化癥，基因1

52、結節性硬化癥，基因2

53、烏爾里希先天性肌營養不良

54、卵黃狀黃斑營養不良

55、希林二氏?。耗X視網膜血管瘤病

56、威母氏原細胞癌

57、維斯科特-奧爾德里奇綜合癥

58、沃爾曼疾病

59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良

60、X-連鎖choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、鐮狀細胞性貧血

65、齊薇格綜合癥

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶綜合癥

68、阿爾伯斯疾病

69、阿爾法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海貧血

71、奧爾波特綜合癥

72、反凱爾抗體

73、貝克肌營養不良

74、β-地中海貧血

75、臉裂下垂內呲贅皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

79、中央核心疾病

80、腦動脈（CADASIL）

81、腓骨肌萎縮癥1A

82、腓骨肌萎縮癥1B

83、慢性肉芽腫?。–GD）

84、先天性腎上腺皮質增生癥

85、先天性異常糖基化

86、先天性腎病綜合征

87、間隙連接蛋白26

88、克里格勒性黃疸綜合征

89、克魯宗綜合征

90、囊性纖維化

91、捷克發育不良

92、代-索二氏綜合征

93、杜氏肌營養不良癥

94、早發性阿爾茨海默病

95、早發性扭轉性肌張力障礙

96、上皮細胞鈣粘蛋白

97、外胚層發育不良

98、超免疫球蛋白M

99、軟骨發育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷軟骨病

102、色素失調癥

103、小兒神經軸素營養不良

104、青少年神經蠟狀脂褐質

105、青少年視網膜

106、小兒神經晚（巴騰病蠟狀褐）

107、洛韋綜合癥

108、馬凡氏綜合癥

109、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

110、甲狀腺髓樣癌（RET）

111、異染性腦白質營養不良

112、黏多糖癥第三B

113、多發性內分泌腺瘤2A

114、遺傳性骨軟骨瘤病

115、強直性肌營養不良癥

116、肌管性疾病

117、指甲髕骨綜合癥

118、桿狀體肌病

119、腎性尿崩癥

120、1型神經纖維瘤

121、2型神經纖維瘤病

122、諾里病

123、眼皮膚白化病

124、Ornitine轉移酶缺乏癥

125、成骨發育不全1型

為什么要基因篩查

女性理想的生育年齡是在23到29歲之間。在這個階段，無論身體機能、卵巢功能還是卵子數量和質量都處于良好狀態，所以成功懷孕的幾率會很高。然而，許多追生二胎的家庭或朋友多是70和80后的人，她們明顯已經錯過了黃金育齡期，身體各項機能開始退化，卵巢功能隨著年齡增長不斷下降，卵子質量也隨之降低。例如，卵子容易出現老化現象，或在減數分裂過程中發生染色體異常，甚至引起基因變異，導致胎兒染色體疾病和先天缺陷的風險也會增加，從而導致新生兒出現畸形。

此外，環境惡化、工作壓力加大、不健康的生活飲食習慣（如吸煙、飲酒、熬夜、飲食不規律）等也會降低精子和卵子的質量，進而影響胚胎的質量，容易引發胎停、流產等不良情況。即使成功懷孕并順利分娩，胎兒通常也會伴有肢體畸形、發育遲緩、智力殘障等問題，對家庭來說將是巨大的負擔。

隨著“二孩時代”的來臨，越來越多的家庭希望實現兒女雙全的夢想。然而，在自然生育狀態下，男孩和女孩出生的概率都是50%。而且，由于國內法律政策的限制，我國明確禁止胎兒性別鑒定，這對那些希望擁有公主或王子的家庭來說無疑是一個無法逾越的障礙。

生男生女是由染色體X和Y決定的。新生命的形成源于精子和卵子結合受精并發育。在精卵結合成為合子的過程中，來自父方的23條染色體和母方的23條染色體會重組配對形成胚胎。如果與卵子結合的是Y型精子，就會形成男性胚胎；如果是X型精子，就會形成女性胚胎。通過PGS技術，可以滿足每個家庭的個性化需求。

三代試管的基因篩查技術還是比較重要的，對于很多有明顯遺傳疾病的家庭來說，可以很好的解決遺傳疾病的問題，也能拯救很多孩子和家庭的未來。