1989年，在英國倫敦的Hammersmith醫院，醫生Handyside，Kontogianni及 Winston為了幫助5對患有伴隨 X 染色體遺傳疾病的夫婦，進行了第一次胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的嘗試。挑選的胚胎移植后，最終獲得了3例健康的活產嬰兒。

什么是PGD/PGS？

PGD中文是胚胎移植前基因診斷，是針對胚胎中的特定的一個基因突變來做檢查，通常檢查的基因突變所造成的囊性纖維化，或是其他的遺傳疾病。

PGS中文是胚胎移植前基因篩查，指的是胚胎在體外受精成長，在實驗室中成長到囊胚的階段，利用雷射刀把囊胚切開把外側的外胚層去除，這時候把胚胎冷凍起來，取出的外胚層送到專門的基因實驗室做檢查，確認這些胚胎的染色體是否為整倍體。

第3代 VS 1、2代試管

首先我們要知道【三代試管技術】≠【一代、二代試管技術】

一、二、三代試管嬰兒都有自己的應用范圍，第二代單精子注射技術是在第一代試管嬰兒治療方面的發展和擴充，而第三代胚胎植入前PGS/PGD遺傳學基因篩查診斷技術是針對囊胚染色體問題做出的判斷。

第一代試管嬰兒技術

主要針對的是女性不孕提出的一項技術。主要適合于輸卵管堵塞、子宮內膜異位癥等引起的不孕癥患者。

操作步驟：把卵子和精子在培養皿內混合讓卵子受精，然后將受精卵在體外培養所產生的胚胎移植到女性子宮內的一種輔助生殖技術。第一代試管嬰兒又稱為常規試管嬰兒，也可簡單地稱為“體外授精-胚胎移植”。

第二代試管嬰兒技術

主要是為了解決男性精子問題。主要適用于少精、無精或畸形精的人群。第二代試管嬰兒技術又稱卵母細胞胞漿內單精子顯微注射，是在體外受精-胚胎移植基礎上發展起來的顯微受精技術，通過直接將精子注射入卵母細胞胞漿內，來達到助孕目的。

操作步驟：要求精曲管或睪丸內有少量精子。通過穿刺吸出1-2個精子，然后與卵子進行結合。就可以解決男性的不育問題。這是一種精確的技術，在顯微鏡下用纖細的針管吸取一個精子。并穿透卵細胞的細胞膜，進入細胞質，將精子注入卵子的細胞質內。待形成早期胚胎后，移植到女性子宮內繼續生長發育直至分娩。

第三代試管嬰兒技術是保證移植到女性子宮內的胚胎的健康，這樣就可以保證寶寶出生后的健康，避免寶寶患有一些先天性疾病或家族遺傳疾病。也就是上文講解PGS/PGD基因篩查診斷。

操作步驟：首先將患者的精子和卵子取出體外，在體外使精卵結合形成受精卵，把受精卵培養至第五天對胚胎進行PGS/PGD基因篩查診斷，該數據會幫助醫生選擇染色體數目和結構正常的囊胚移植到母體內，淘汰遺傳學非正常胚胎，然后將健康的囊胚移植到女性子宮內著床、妊娠，并發育成胎兒。

第三代試管適用人群有哪些？

第三代試管嬰兒適合人群主要是本身有染色體問題或遺傳病/大齡人群或加強優生優育的人群，包括有3次或以上自然流產經歷的不孕癥夫妻；有2次或以上輔助生殖手段失敗經歷的夫妻；大齡二胎/三胎/優生優育計劃生育家庭；比如血友病、假性肥大性肌營養不良癥、紅綠色盲等；部分單基因遺傳病患者，比如染色體平衡異位、特納氏綜合癥、地中海貧血、馬凡氏綜合征、QT綜合征等。

三代試管相關問題解答

1、第三代試管嬰兒技術需要采取怎樣的受精方式呢？

第三代試管嬰兒需要建立在第二代試管嬰兒技術之上，也就是說，做PGD的患者必須選擇ICSI的受精方式。

2、做第三代試管嬰兒的胚胎要養囊嗎？

建議做第三代試管嬰兒的胚胎養到囊胚以后再進行活檢。發育到第三天的胚胎也可以進行活檢，但這個時期的胚胎細胞功能還沒有劃分開來，貿然采集細胞對胚胎的損傷會更大些。

3、做第三代試管嬰兒可以新鮮移植嗎？

不可以。囊胚做完活檢以后，需要冷凍保存，等待遺傳學分析結果后才能決定移植哪個胚胎。