基因，是遺傳的基本單元，將具有遺傳信息的DNA或RNA序列復制，賦予下一代生命。

基因檢測，包括了人體的DNA，可以揭示基因中的奧秘，發(fā)現(xiàn)疾病突變的風險，幫助人們了解自己的基因信息，在篩查和治療方面有著至關重要的作用。所以患有家族遺傳病史的人，在子代的健康上更應予以重視。而PGS/PGD染色體和基因診斷篩查是第三代嬰兒技術中的核心部分。

? 試管可以篩查攜帶地貧基因的胚胎

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。患者根據(jù)病情輕重的不同，可分為輕型、中型、重型。多數(shù)人只是攜帶地貧基因，而不表現(xiàn)任何貧血狀態(tài)，或者癥狀非常輕微。

可如果夫妻雙方皆攜帶同型地中海貧血基因，那么他們的下一代就有25%的幾率是重型地貧。

要知道，一個重型地貧患兒的平均治療費用至少100萬，且只能活到十歲左右。所以，在婚前進行地貧篩查是非常重要的，初步篩查地貧能避免生出中重度地貧寶寶。

第三代試管嬰兒可篩查125種遺傳疾病，包括患有唐氏綜合征、地中海貧血等基因缺陷的患者。

這種技術也稱之為胚胎植入前遺傳學診斷/篩查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因，篩選健康胚胎移植，能夠防止遺傳病傳遞的方法。

通過PGS/PGD技術，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內，生育健康的寶寶。

? 在什么情況下需要做染色體篩查

1、有發(fā)生習慣性流產史，或多次發(fā)生不明原因的畸形兒，這類情況因染色體異常導致胎停、畸形胎兒比例高達10%以上，甚至更高。

2、比較明顯地體態(tài)異常、發(fā)育有障礙、智力比較低下，多發(fā)畸形或者是皮紋明顯異常的患者。

3、有生育過染色體異常的孩子的夫妻。

4、女性有原發(fā)性閉經(jīng)，男性無精或者不育。

5、長期接觸X線、、電離輻射、有毒物質的人員，長期處于這種工作環(huán)境，這些外界因素有可能引起染色體的斷裂，畸變，從而造成生育障礙。

6、患有惡性血液病的患者。

7、高齡女性，年齡超過35歲的，高齡夫妻雙方染色體出現(xiàn)異常的幾率明顯的增加，這也是為什么高齡家庭懷孕困難和容易流產的原因之一。

8、做唐氏篩查風險比較高的孕婦。

9、夫妻雙方中有一方屬于染色體異常攜帶者。

10、家族中有遺傳疾病的患者，家族血親中患有先天性疾病、智力比較低下的情況。

無論是新婚夫婦，還是備孕期的夫婦都要重視隱性遺傳病的危害，確保優(yōu)生優(yōu)育。

對于患有隱形遺傳病攜帶的夫妻，也不要太過傷心，完全可以通過第三代試管嬰兒實現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。