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泰國三代試管PGD可以篩選哪些遺傳性疾病?

DHC 2023-03-28 10:20:54 1544 TAG:試管嬰兒

說到疾病相信不少人都會本能的有一種反應,那就是把一只手放到胸前,心理學的解釋:是人的內心對外界事物的一種恐懼,害怕的表現。疾病小到感冒發燒,大到心臟病,癌癥之類的,一些常見疾病在我們現代醫學發達的時代背景下是可以治愈的,但是有些則是無能為力。能夠順利懷上孩子,擁有屬于自己的健康聰明的試管寶寶,對于做試管的患者無疑是最美好的結局,但是有些可能有家族遺傳病擔心會把病遺傳給后代。其實泰國試管嬰兒作為一項助孕技術,可以篩查基因是否攜帶遺傳性疾病,挑選出染色體數目和結構正常的胚胎進行移植,運用這項檢測,可以提高患者的臨床妊娠率,降低早期流產風險,降低嬰兒出生時會有什么缺陷。

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哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選?大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 

單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,營養不良等;     

多基因遺傳病則需要多個基因協同作用,加上一定的環境因素才會發病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等;     

染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病,數目改變通常有明顯的表型異常,如低智, 特殊面容,生長發育落后等,而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減,如果結構改變伴隨基因數量增加,稱為非平衡性結構重排,其后果等同于前述的染色體數目改變,相反,如果結構改變的同時基因數量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何 外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產患者中常見這類染色體異常。      

多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過 PGD 對后代是否易患作出判斷。理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過 PGD 對后 代進行篩選, 但由于技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供 PGD 診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過 PGD 篩選后代。    

 哪些人需要做第三代試管嬰兒?      

平衡易位、倒位攜帶者 平衡易位。     

以往 3 次或 3 次以上自然流產史的不孕癥夫婦      

男性因素導致的不孕癥夫婦      

以往 2 次或 2 次以上 IVF 種植失敗,準備再次進行試管嬰兒的夫婦 種植失敗     

 性連鎖遺傳病患者或攜帶者      

 部分單基因遺傳病患者     

泰國試管嬰兒這項技術是一種前瞻性的產前診斷技術,可在胚胎發生最早階段進行診斷,將傳統的產前診斷時限提前至胚胎植入之前,因此避免了傳統產前診斷技術取材時引起的出血、流產、感染等并發癥及倫理問題,還可達到提高體外受精-胚胎移植成功率和降低出生缺陷發生率的雙重目標。

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