擁有一個健康可愛的小寶寶是每一位準媽媽以及所有備孕媽媽最為關心的事在懷孕過程中總會出現一些不可預知的情況，有時候總是事與愿違。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流產、習慣性流產、或在孕檢期間發現胎兒畸形以及遺傳疾病等出現，這對孕媽孕爸無疑一個很大的災難。

但隨著遺傳學和生殖醫學技術向前不斷的發展!現如今夫妻如果選擇做第三代試管嬰兒助孕的話，即可通過專業的遺傳物質篩查預測胚胎是否健康，從而提高胚胎著床率、成活率及新生兒健康率。

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。

染色體問題有多嚴重

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

據fertility and sterility發表證實：對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查，其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在！

哪些疾病與染色體有關？

常見的染色體／基因異常導致的疾病：

染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、  13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

PGS/PGD三代試管

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產和嬰兒健康風險。

做不做PGS的考量

如果做PGD/PGS，篩選過的胚胎每次移植成功率可高達67%，著床率高，流產率低，降低孕期風險。

但同時，因為PGD/PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過率平均為1/2左右，高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能會沒有可供移植的胚胎。

建議以下人群選擇PGS/PGD：

有反復流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題

男方精子質量差碎片率高

準父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎性別的

如果不屬于以上情況，可以不做PGS，絕大部分胚胎即使有染色體異常也會在早期自然淘汰，并不會對母體造成傷害