如果夫妻一方出現(xiàn)染色體平衡易位,易導(dǎo)致胚胎出現(xiàn)染色體異常,從而造成胚胎停育。并且,隨著女性年齡的增長(zhǎng),胚胎染色體異常的概率是逐漸增加的。所以說(shuō),有染色體病家族史者、高齡、反復(fù)流產(chǎn)、或夫妻任何一方存在染色體攜帶者,應(yīng)進(jìn)行染色體檢查。雖說(shuō)夫妻染色體檢查正常,但配對(duì)形成胚胎染色體時(shí),受到高齡、精子質(zhì)量異常、卵子質(zhì)量異常、后天的環(huán)境因素等多種因素影響,可能造成胚胎染色體異常。那么,做胚胎染色體檢查,多久能出結(jié)果?

目前能夠檢測(cè)出胚胎染色體正常與否的方法有熒光原位雜交(FISH),微陣列比較基因組雜交(aCGH),微陣列單核苷酸多態(tài)性分析(aSNP)以及二代測(cè)序技術(shù)。
一、熒光原位雜交技術(shù)
熒光原位雜交技術(shù)(FISH)是用熒光染料對(duì)DNA探針進(jìn)行標(biāo)記,將待檢測(cè)樣本通過(guò)低滲、固定后與探針進(jìn)行熒光原位雜交,最終在熒光顯微鏡下分析結(jié)果。以熒光信號(hào)的多少來(lái)判斷檢測(cè)位點(diǎn)是否存在缺失或重復(fù)。
二、微陣列比較基因組雜交技術(shù)
微陣列比較基因組雜交(aCGH)技術(shù)是用不同的熒光染料,通過(guò)缺口平移法分別標(biāo)記待測(cè)樣本與正常對(duì)照DNA制成探針,并與芯片上正常人的間期染色體進(jìn)行共雜交,以在染色體上顯示的待測(cè)樣本與正常對(duì)照的熒光強(qiáng)度的不同來(lái)反應(yīng)整個(gè)樣本DNA表達(dá)狀況的變化,再借助于圖像分析技術(shù)可對(duì)染色體拷貝數(shù)量的變化進(jìn)行定量研究。
三、微陣列單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)
單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymor-phisms,SNPs)是指存在于基因組特定位置上的單個(gè)核苷酸的變異,即由單個(gè)核苷酸置換、顛換、插入或缺失所形成的遺傳變異現(xiàn)象。單核苷酸多態(tài)微陣列分析(aSNP)是將大量SNP DNA探針采用特殊方法固定在厘米見(jiàn)方的硅芯片上,獲得高密度的DNA探針陣列,然后與樣品雜交,通過(guò)激光掃描、軟件分析獲得結(jié)果。
做胚胎染色體檢查,多久能出結(jié)果?
胚胎染色體檢測(cè)一月左右出結(jié)果。
如何避免胚胎染色體異常的發(fā)生?
盡可能達(dá)到下述要求:
早婚早育;改善生活環(huán)境;避免不良生活習(xí)慣(吸毒、抽煙、酗酒、熬夜);提高精卵質(zhì)量;治療好原有內(nèi)分泌疾病。
對(duì)于多次因?yàn)榕咛ト旧w異常導(dǎo)致流產(chǎn)的患者,建議選擇胚胎移植前診斷和篩選技術(shù)備孕,避免異常的胚胎植入母體。
如果胚胎染色體異常,最終查出來(lái)父母雙方其中一方或者雙方染色體都有致病性的異常。這樣情況,可能只能求助于第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT-A)。
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