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第三代試管嬰兒技術能篩查125種遺傳疾病

DHC 2022-11-03 16:48:31 167 TAG:第三代試管嬰兒

第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS)通常是指胚胎植入前遺傳學篩查和診斷,在體外受精過程中,對具有遺傳風險的胚胎進行植入前的活檢和遺傳學分析,以選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔,從而獲得遺傳學正常胎兒,可以有效防止有遺傳疾病患兒的出生。全球遺傳疾病多達4000余種,而第三代試管技術可篩查的遺傳疾病有近百種,為了幫助大家對第三代試管技術的了解,收集整理了相關內容,希望對大家有所幫助。

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試管三代技術可篩查疾病介紹

試管三代技術可以篩查哪些問題

目前做第三代試管基因檢測是可以篩查出125種遺傳疾病,能夠篩查出包括染色體結構異常疾病、單基因疾病、多基因疾病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等在內的疾病問題。常見的有唐氏綜合征、腎上腺發育不良、血球蛋白血病、白化病釉質發育不全等73種遺傳疾病。第三代試管PGD技術是指移植前基因診斷,能夠盡可能的排查胚胎中是否攜帶遺傳缺陷基因,從而保證生下健康的孩子。

三代試管可篩選125遺傳疾病

全世界遺傳性疾病有4000余種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選檢測的遺傳性疾病有125種,其中比較常見的疾病有73種,比如Addison病(并有腦硬化)、腎上腺腦白質營養不良、腎上腺發育不良、Bruton型血球蛋白血病、瑞士型血球蛋白血病、眼部白化病、白化病—耳聾綜合征、Wiskott-Aldrich綜合征、Alport綜合征、成熟低下型釉質生長不全、發育不良型釉質生長不全、遺傳性低色素性貧血、血管角質瘤Fabry病等。

三代試管能篩查的疾病

目前來說,第三代試管嬰兒技術可以避免近百種遺傳疾病,第三代試管通常是指第三代試管嬰兒技術(PGD/PGS),主要針對染色體結構異常和有明確的基因診斷的單基因疾病進行篩選。在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞,三代試管能篩選的遺傳疾病如下:

1、染色體結構異常

常見的是染色體平衡易位、羅氏易位、還有染色體倒位。此類染色體結構異常的疾病可通過第三代試管嬰兒技術將其篩查并剔除,保證產兒健康。

試管三代可篩查出單基因疾病

2、單基因疾病

有明確基因診斷的單基因疾病可被第三代試管嬰兒技術篩查出,比如影響男性無精子或嚴重少精子的Y染色體微缺失,這類患者也可以通過三代試管嬰兒技術選擇女性胚胎,從而阻斷遺傳學異常的傳遞。

3、常染色體顯性遺傳病

其顯性遺傳病基因在常染色體上,在患者的家族中,每一代都可能出現相同病患,且男女都可發病,患者與正常人婚配,所生子女的發病危險率是50%。

4、X連鎖顯性遺傳病

患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以女性患者的后代,不論是生的兒子還是女,均有50%的發病危險成為相同病患者,而男性患者的后代,僅可生育健康男孩,是限制女孩。

5、多基因遺傳病

精神分裂癥、重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病,發病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發病危險大大超過10%,均不宜生育。

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