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克氏綜合癥能做試管嬰兒嗎?

DHC 2022-12-20 09:25:01 652 TAG:試管嬰兒

在引起夫妻雙方不孕不育問題的多種原因中,男性占30%。臨床上把男性不育分為性功能障礙和性功能正常兩類,而克氏綜合征就屬于性功能障礙這一類。由于克氏綜合征是先天染色體異常導致的病癥,許多男性朋友無法通過自然方式生育獲得健康的寶寶,因而選擇了試管嬰兒這項輔助生殖技術。

克氏綜合征是一種先天性疾病,主要是由于染色體異常引起的,這種疾病的全稱為克萊恩費爾特氏綜合征,也叫做先天性睪丸發育不全。這種情況在患兒剛出生時是看不出異樣,只有到了青春期癥狀才有所表現才表現。那么,克氏綜合癥能做試管嬰兒嗎?

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一、首先來看看克氏綜合征的外貌特征有哪些

克氏綜合征,即先天性睪丸發育不全,又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征,是男性不育中常見的染色體異常。由于患此病的男性性染色體為47,XXY,即比正常男性多了1條X染色體,因此該病稱為47,XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一個X染色體,常見的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

1、智力略差于常人

大約1/4的克氏綜合癥的患者存在膽怯、智力發育遲緩、意志薄弱、感情不穩定、有依賴性、情緒多變等癥狀表現。并且,性格和行為具有女性化傾向,還有些患者存在精神分裂癥傾向以及精神異常傾向。

2、女性化特征

身材較高大,骨骼較細,四肢相對較長,肌肉量少,皮膚較白,因皮下脂肪豐富,皮膚好如女性,臀部較為寬大也宛如女性,大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。

3、睪丸異常

睪丸主要表現為比正常睪丸小而硬。患者在出生時和正兒童期時身體狀況是基本正常的,與正常人并沒有什么明顯的區別,等到了青春期時才會出現病態癥狀表現。具體癥狀包括了睪丸相對來說小而且硬,陰莖雖然有發育表現。但是,陰莖和龜頭也會比正常人小,性能力較差或者直接沒有同房能力,有些患者的陰莖能勃起,也可射精。然而,精子質量異常,有少量精子或者沒有精子,因此多伴發無精癥性不育。

4、第二性征發育異常

第二性征發育緩慢,陰毛及胡須很少,腋毛少,有些患者可能表現出長出小喉結或者沒有喉結,聲音也比較尖細。性功能較差,精液中無精子。

克氏綜合征的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個X的卵子,這種卵子若與Y精子相結合即形成47,XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中頭1次成熟分裂XY不分離,則形成XY精子,這種精子與X卵相結合也可形成47,XXY的受精卵。

二、那么,克氏綜合癥能做試管嬰兒嗎

采用三代試管嬰兒是治療克氏綜合癥最好的一種技術,既能讓患者生育孩子,又降低病癥遺傳給孩子的風險,目前來說兩全其美的好辦法。

克氏綜合癥又稱先天性曲細精管發育不全,或者先天性睪丸發育不全。所以該疾病是一種由男性性染色體數目異常引起的疾病,染色體核型表現為47,XXY。據悉,該病的發病率相當高,在男性新生兒中達1.2%,也就是說大約每1000個出生的男寶寶中就有1個寶寶受此病癥困擾。所以阻斷該疾病的遺傳,可以說是具有非常重大的意義。

而且每500到1000位新生兒男嬰中,就有一位患有克氏綜合癥,在新生兒男嬰群體中的患病率約為5萬分之1。由于部分此病患者的癥狀比較輕微,因而就沒有在醫院得到確診,不少研究人員認為克氏綜合癥的真實發病率要高于上述數據。對于克氏綜合癥患者而言,其生育下一代孩子患病的幾率也會比正常人更高。

對于這類患者來說,想要一個健康的孩子,是可以通過三代試管嬰兒技術PGS/PGD基因篩查來阻斷,來實現自己做父母的愿望。因為醫生在使用三代試管嬰兒的技術過程中,會進行遺傳分析,染色體檢驗,可以通過選擇性別來避免遺傳。既能讓患者生育孩子,又能保證孩子不受父母的遺傳,而且該方法是是目前唯一能夠兩全的方法。

總結:克氏綜合征是可以做試管嬰兒,但是建議選擇做三代試管技術PGS/PGD基因篩查來阻斷這個傳染疾病的傳遞,這種情況下做試管嬰兒一定要選擇專業權威性的試管醫院,在技術能給患者最大的支持,成功率也更高。

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